Progresseeruv võrkkesta atroofia (crd4-PRA/cord1)
Kood: H766
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb, põhjustades nägemise progresseeruvat kadu. See haiguse variant, tuntud kui crd4-PRA või cord1, esineb taksidel ja Inglise springerspanjelitel. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon RPGRIP1 (pigmentretiniidi GTPaasi regulaatoriga interakteeruv valk 1) geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RPGRIP1 |
| Kromosoom | 15 |
| Mutatsioon | c.142_143ins |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | cord1; crd4; PRA-crd4 |
Kliinilised tunnused
Häire, mis mõjutab eelkõige võrkkesta, põhjustab kolvikeste ja kepikeste fotoretseptorrakkude progresseeruvat kadu. Silmaprobleemide esimesed tunnused võivad ilmneda juba 6 kuu vanuses. Vanus, mil koerad hakkavad nägemist kaotama, varieerub aga suuresti. Keskmiselt algab nägemiskaotus umbes 5 aasta vanuses. Mõned koerad võivad olla pimedad juba 6 kuu vanuses, teised aga näevad veel 10-aastaselt.
Lisateave
Uuringud näitavad, et kahe sõltumatu lookuse (RPGRIP1 ja MAP9) koostoime aitab kujundada koerte PRA fenotüüpi. Täpsemalt ei näi RPGRIP1 mutatsioon üksi alati olevat PRA põhjustamiseks piisav. Haiguse (täielikuks) kliiniliseks avaldumiseks võib olla vajalik täiendav mutatsioon MAP9-s. See viitab MAP9 modifitseerivale rollile haiguse kulus. MAP9 mutatsiooni analüüsitakse eraldi testis.
Allikad
PubMed ID: 16806805
Avaldamisaasta: 2006
OMIA ID: 1432
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva