X-зчеплена прогресуюча атрофія сітківки (XLPRA) – Англійський кокер спанієль
Код (Артикул): H089
Короткий опис
Прогресуюча атрофія сітківки (XL-PRA) в англійського кокер спанієля — це спадкове захворювання, спричинене X-зчепленою рецесивною мутацією в гені альфа-субодиниці 1F потенціалзалежного кальцієвого каналу (CACNA1F).
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (XL-PRA) в англійського кокер спанієля — це спадкове захворювання, спричинене X-зчепленою рецесивною мутацією в гені альфа-субодиниці 1F потенціалзалежного кальцієвого каналу (CACNA1F). Ген CACNA1F відіграє важливу роль у нормальному функціонуванні фоторецепторних клітин сітківки, які відповідають за сприйняття світла та забезпечення зору. Мутації в гені CACNA1F можуть порушувати функцію фоторецепторів, що призводить до прогресуючої дегенерації сітківки та поступового погіршення зору.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CACNA1F |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.4481del |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | X-зчеплений рецесивний |
Клінічні ознаки
В уражених собак у міру дегенерації сітківки розвивається прогресуюче порушення зору. Клінічні ознаки можуть стати помітними приблизно у віці трьох–чотирьох років, хоча порушення зору може розвинутися раніше. У міру прогресування захворювання уражені собаки можуть відчувати дедалі більші труднощі із зором, особливо за умов недостатнього освітлення, з подальшою більш вираженою втратою зору. Зрештою цей стан може призвести до тяжкого порушення зору або сліпоти.
Джерела
Pubmed ID: 41882631
Рік публікації: 2026
Omia ID: 3046
ID варіанта OMIA:
Інформація про терміни виконання
- 15 робочих днів