Su X chromosoma susijusi progresuojančioji tinklainės atrofija (XLPRA) – Anglų kokerspanielis
Kodas: H089
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (XL-PRA) anglų kokerspanieliams yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė mutacija nuo įtampos priklausomo kalcio kanalo alfa 1F subvieneto (CACNA1F) gene.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (XL-PRA) anglų kokerspanieliams yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė mutacija nuo įtampos priklausomo kalcio kanalo alfa 1F subvieneto (CACNA1F) gene. CACNA1F genas atlieka svarbų vaidmenį užtikrinant normalią tinklainės fotoreceptorių ląstelių, kurios aptinka šviesą ir leidžia matyti, funkciją. CACNA1F geno mutacijos gali sutrikdyti fotoreceptorių funkciją ir sukelti progresuojančią tinklainės degeneraciją bei laipsnišką regėjimo blogėjimą.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CACNA1F |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.4481del |
| Organas | Jutimo organai |
| Mėginys | Tepinėlis, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims dėl tinklainės degeneracijos išsivysto progresuojantis regėjimo sutrikimas. Klinikiniai požymiai gali išryškėti maždaug trejų–ketverių metų amžiuje, nors regėjimo sutrikimas gali išsivystyti ir anksčiau. Ligai progresuojant, sergantiems šunims gali būti vis sunkiau matyti, ypač esant silpnam apšvietimui, o vėliau regėjimas gali dar labiau susilpnėti. Šis sutrikimas galiausiai gali sukelti sunkų regėjimo sutrikimą arba aklumą.
Šaltiniai
Pubmed ID: 41882631
Paskelbimo metai: 2026
Omia ID: 3046
OMIA varianto ID:
Informacija apie tyrimo atlikimo terminą
- 15 darbo dienų