X-сцепленная прогрессирующая атрофия сетчатки (XLPRA) – Английский кокер-спаниель
Код (Артикул): H089
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (XL-PRA) у английского кокер-спаниеля — наследственное заболевание, вызванное X-сцепленной рецессивной мутацией в гене альфа-субъединицы 1F потенциалзависимого кальциевого канала (CACNA1F).
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (XL-PRA) у английского кокер-спаниеля — наследственное заболевание, вызванное X-сцепленной рецессивной мутацией в гене альфа-субъединицы 1F потенциалзависимого кальциевого канала (CACNA1F). Ген CACNA1F играет важную роль в нормальном функционировании фоторецепторных клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие света и обеспечивают зрение. Мутации в гене CACNA1F могут нарушать функцию фоторецепторов, приводя к прогрессирующей дегенерации сетчатки и постепенному ухудшению зрения.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CACNA1F |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.4481del |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | X-сцепленный рецессивный |
Клинические признаки
У больных собак по мере дегенерации сетчатки развивается прогрессирующее нарушение зрения. Клинические признаки могут становиться заметными примерно с трёх-четырёх лет, хотя нарушение зрения может развиться и раньше. По мере прогрессирования заболевания у больных собак могут нарастать трудности со зрением, особенно в условиях пониженной освещённости, с последующей более выраженной потерей зрения. В конечном итоге заболевание может привести к тяжёлому нарушению зрения или слепоте.
Источники
Pubmed ID: 41882631
Год публикации: 2026
Omia ID: 3046
ID варианта OMIA:
Информация о сроках выполнения
- 15 рабочих дней