X-saistīta progresējoša tīklenes atrofija (XLPRA) – angļu kokerspaniels
Preces kods: H089
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (XL-PRA) angļu kokerspanieliem ir pārmantojama slimība, ko izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva mutācija spriegumatkarīgā kalcija kanāla alfa 1F apakšvienības (CACNA1F) gēnā.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (XL-PRA) angļu kokerspanieliem ir pārmantojama slimība, ko izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva mutācija spriegumatkarīgā kalcija kanāla alfa 1F apakšvienības (CACNA1F) gēnā. CACNA1F gēnam ir svarīga loma tīklenes fotoreceptoru šūnu normālā darbībā; šīs šūnas uztver gaismu un nodrošina redzi. Mutācijas CACNA1F gēnā var traucēt fotoreceptoru darbību, izraisot progresējošu tīklenes deģenerāciju un pakāpenisku redzes pasliktināšanos.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CACNA1F |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.4481del |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem, tīklenei deģenerējoties, attīstās progresējoši redzes traucējumi. Klīniskās pazīmes var kļūt pamanāmas aptuveni trīs līdz četru gadu vecumā, lai gan redzes traucējumi var attīstīties agrāk. Slimībai progresējot, slimajiem suņiem var rasties arvien lielākas grūtības redzēt, īpaši vājā apgaismojumā, kam seko smagāks redzes zudums. Slimība galu galā var izraisīt smagus redzes traucējumus vai aklumu.
Avoti
Pubmed ID: 41882631
Publicēšanas gads: 2026
OMIA ID: 3046
OMIA varianta ID:
Informācija par rezultātu sagatavošanas laiku
- 15 darba dienas