X-liiteline progresseeruv võrkkesta atroofia (XLPRA) – Inglise kokkerspanjel
Kood: H089
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (XL-PRA) on Inglise kokkerspanjelil esinev pärilik haigus, mida põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon pingesõltuva kaltsiumikanali alfa 1F alaühiku (CACNA1F) geenis.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (XL-PRA) on Inglise kokkerspanjelil esinev pärilik haigus, mida põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon pingesõltuva kaltsiumikanali alfa 1F alaühiku (CACNA1F) geenis. CACNA1F geenil on oluline roll võrkkesta fotoretseptorrakkude normaalses talitluses; need rakud vastutavad valguse tuvastamise ja nägemise võimaldamise eest. Mutatsioonid CACNA1F geenis võivad häirida fotoretseptorite talitlust, põhjustades võrkkesta progresseeruvat degeneratsiooni ja nägemise järkjärgulist halvenemist.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CACNA1F |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.4481del |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel tekib võrkkesta degeneratsiooni käigus progresseeruv nägemiskahjustus. Kliinilised tunnused võivad ilmneda umbes kolme kuni nelja aasta vanuses, kuigi nägemiskahjustus võib tekkida ka varem. Haiguse edenedes võib haigestunud koertel olla üha raskem näha, eriti vähese valguse tingimustes, millele järgneb raskem nägemiskaotus. Haigus võib lõpuks põhjustada raske nägemiskahjustuse või pimedaksjäämise.
Allikad
Pubmed ID: 41882631
Avaldamise aasta: 2026
Omia ID: 3046
Omia variandi ID:
Teave tulemuste valmimisaja kohta
- 15 tööpäeva