Вроджений гіпотиреоз із карликовістю (CH) – Ротвейлер
Код (Артикул): H090
Короткий опис
Гіпотиреоз і карликовість у ротвейлерів — це спадковий розлад, спричинений аутосомно-рецесивними мутаціями в гені тиреоглобуліну (TG).
Загальна інформація
Гіпотиреоз і карликовість у ротвейлерів — це спадковий розлад, спричинений аутосомно-рецесивними мутаціями в гені тиреоглобуліну (TG). Тиреоглобулін — ключовий білок, що бере участь у виробленні гормонів щитоподібної залози, які регулюють ріст, розвиток та обмін речовин. Мутації в гені TG можуть порушувати синтез гормонів щитоподібної залози, спричиняючи вроджений гіпотиреоз. В уражених собак недостатній рівень гормонів щитоподібної залози під час розвитку призводить до порушення росту та аномалій скелета.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | TG |
| Хромосома | 13 |
| Мутація | c.3694C>T |
| Орган | Ендокринні залози |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки зазвичай стають помітними в цуценячому віці, коли уражені собаки не ростуть із нормальною швидкістю. До поширених ознак належать непропорційна карликовість, укорочені кінцівки, затримка розвитку скелета та менший загальний розмір тіла порівняно з неураженими цуценятами з того самого приплоду. Додаткові ознаки, пов’язані з гіпотиреозом, можуть включати млявість, знижену розумову активність, слабкість, погану якість шерсті, затримку прорізування зубів і непереносимість холоду. Без належного лікування та догляду в уражених собак можуть розвиватися прогресуючі порушення опорно-рухового апарату, а якість їхнього життя може значно погіршуватися.
Джерела
Pubmed ID: 42173671
Рік публікації: 2026
Omia ID: 3059
ID варіанта OMIA:
Інформація про термін виконання
- 15 робочих днів