Врожденный гипотиреоз с карликовостью (CH) – Ротвейлер
Код (Артикул): H090
Краткое описание
Гипотиреоз и карликовость у ротвейлера — наследственное заболевание, вызванное аутосомно-рецессивными мутациями в гене тиреоглобулина (TG).
Общая информация
Гипотиреоз и карликовость у ротвейлера — наследственное заболевание, вызванное аутосомно-рецессивными мутациями в гене тиреоглобулина (TG). Тиреоглобулин — ключевой белок, участвующий в выработке гормонов щитовидной железы, которые регулируют рост, развитие и обмен веществ. Мутации в гене TG могут нарушать синтез гормонов щитовидной железы, приводя к врождённому гипотиреозу. У больных собак недостаточный уровень гормонов щитовидной железы в период развития приводит к нарушению роста и аномалиям скелета.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | TG |
| Хромосома | 13 |
| Мутация | c.3694C>T |
| Орган | Железы внутренней секреции |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Клинические признаки обычно становятся заметны в щенячьем возрасте, когда больные собаки не растут с нормальной скоростью. К распространённым признакам относятся непропорциональная карликовость, укороченные конечности, задержка развития скелета и меньшие общие размеры тела по сравнению со здоровыми однопомётниками. Дополнительные признаки, связанные с гипотиреозом, могут включать вялость, снижение умственной активности, слабость, плохое качество шерсти, задержку прорезывания зубов и непереносимость холода. Без надлежащего лечения и ухода у больных собак могут развиваться прогрессирующие нарушения опорно-двигательного аппарата и значительно снижаться качество жизни.
Источники
Pubmed ID: 42173671
Год публикации: 2026
Omia ID: 3059
ID варианта OMIA:
Информация о сроках выполнения
- 15 рабочих дней