Įgimta hipotirozė su nykštukiškumu (CH) – Rotveileris
Kodas: H090
Trumpas aprašymas
Rotveilerių hipotirozė ir nykštukiškumas yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia autosominiu recesyviniu būdu paveldimos tiroglobulino (TG) geno mutacijos.
Bendra informacija
Rotveilerių hipotirozė ir nykštukiškumas yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia autosominiu recesyviniu būdu paveldimos tiroglobulino (TG) geno mutacijos. Tiroglobulinas yra svarbus baltymas, dalyvaujantis skydliaukės hormonų, reguliuojančių augimą, vystymąsi ir medžiagų apykaitą, gamyboje. TG geno mutacijos gali sutrikdyti skydliaukės hormonų sintezę ir sukelti įgimtą hipotirozę. Sergantiems šunims nepakankamas skydliaukės hormonų kiekis vystymosi laikotarpiu lemia augimo sutrikimą ir skeleto anomalijas.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TG |
| Chromosoma | 13 |
| Mutacija | c.3694C>T |
| Organas | Endokrininės liaukos |
| Mėginys | Tepinėlis, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai paprastai išryškėja šuniuko amžiuje, kai sergantys šunys neauga įprastu tempu. Dažni požymiai yra neproporcingas nykštukiškumas, sutrumpėjusios galūnės, sulėtėjęs skeleto vystymasis ir mažesnis bendras kūno dydis, palyginti su nesergančiais tos pačios vados šuniukais. Papildomi su hipotiroze susiję požymiai gali būti vangumas, sulėtėjusios protinės reakcijos, silpnumas, prasta kailio kokybė, vėluojantis dantų dygimas ir šalčio netoleravimas. Nesant tinkamos priežiūros ir gydymo, sergantiems šunims gali išsivystyti progresuojančios raumenų ir skeleto sistemos anomalijos ir gerokai pablogėti gyvenimo kokybė.
Šaltiniai
Pubmed ID: 42173671
Paskelbimo metai: 2026
Omia ID: 3059
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų