Iedzimta hipotireoze ar punduraugumu (CH) – rotveilers
Preces kods: H090
Īss apraksts
Hipotireoze un punduraugums rotveileriem ir iedzimts traucējums, ko izraisa autosomāli recesīvas mutācijas tireoglobulīna (TG) gēnā.
Vispārīga informācija
Hipotireoze un punduraugums rotveileriem ir iedzimts traucējums, ko izraisa autosomāli recesīvas mutācijas tireoglobulīna (TG) gēnā. Tireoglobulīns ir svarīga olbaltumviela, kas piedalās vairogdziedzera hormonu ražošanā; šie hormoni regulē augšanu, attīstību un vielmaiņu. Mutācijas TG gēnā var traucēt vairogdziedzera hormonu sintēzi, izraisot iedzimtu hipotireozi. Slimajiem suņiem nepietiekams vairogdziedzera hormonu līmenis attīstības laikā izraisa augšanas traucējumus un skeleta anomālijas.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TG |
| Hromosoma | 13 |
| Mutācija | c.3694C>T |
| Orgāns | Endokrīnie dziedzeri |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes parasti kļūst pamanāmas kucēna vecumā, jo slimie suņi neaug normālā tempā. Biežas pazīmes ir disproporcionāls punduraugums, saīsinātas ekstremitātes, aizkavēta skeleta attīstība un mazāks kopējais ķermeņa izmērs salīdzinājumā ar neskartajiem metiena biedriem. Papildu pazīmes, kas saistītas ar hipotireozi, var būt letarģija, apātiskums, vājums, slikta apmatojuma kvalitāte, aizkavēta zobu šķilšanās un aukstuma nepanesība. Bez atbilstošas aprūpes un ārstēšanas slimajiem suņiem var attīstīties progresējošas balsta un kustību aparāta anomālijas un ievērojami pasliktināties dzīves kvalitāte.
Avoti
Pubmed ID: 42173671
Publicēšanas gads: 2026
Omia ID: 3059
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas