Kaasasündinud hüpotüreoos koos kääbuskasvuga (CH) – Rottweiler
Kood: H090
Lühikirjeldus
Rottweiler'i hüpotüreoos ja kääbuskasv on pärilik häire, mida põhjustavad autosoom-retsessiivsed mutatsioonid türeoglobuliini (TG) geenis.
Üldteave
Rottweiler'i hüpotüreoos ja kääbuskasv on pärilik häire, mida põhjustavad autosoom-retsessiivsed mutatsioonid türeoglobuliini (TG) geenis. Türeoglobuliin on oluline valk, mis osaleb kasvu, arengut ja ainevahetust reguleerivate kilpnäärmehormoonide tootmises. Mutatsioonid geenis TG võivad häirida kilpnäärmehormoonide sünteesi, põhjustades kaasasündinud hüpotüreoosi. Haigestunud koertel põhjustab kilpnäärmehormoonide ebapiisav tase arengu ajal kasvuhäireid ja luustiku kõrvalekaldeid.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TG |
| Kromosoom | 13 |
| Mutatsioon | c.3694C>T |
| Elund | Sisenõrenäärmed |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused ilmnevad tavaliselt kutsikaeas, kui haigestunud koerad ei kasva normaalses tempos. Levinud tunnused on ebaproportsionaalne kääbuskasv, lühenenud jäsemed, luustiku arengu hilinemine ja väiksem üldine kehasuurus võrreldes sama pesakonna haigusest mõjutamata kutsikatega. Hüpotüreoosiga seotud lisatunnused võivad olla loidus, vaimne loidus, nõrkus, karvkatte halb kvaliteet, hammaste lõikumise hilinemine ja külmatalumatus. Ilma asjakohase ravita võivad haigestunud koertel tekkida süvenevad luu- ja lihaskonna kõrvalekalded ning nende elukvaliteet võib oluliselt halveneda.
Allikad
Pubmed ID: 42173671
Avaldamise aasta: 2026
Omia ID: 3059
OMIA variandi ID:
Teave tulemuste valmimisaja kohta
- 15 tööpäeva