Дефіцит фосфатази піруватдегідрогенази (PDP1)
Код (Артикул): H740
Короткий опис
Дефіцит піруватдегідрогенази (PDH) — це метаболічне порушення, що спричиняє втому й непереносимість фізичного навантаження.
Загальна інформація
Дефіцит піруватдегідрогенази (PDH) — це метаболічне порушення, що спричиняє втому й непереносимість фізичного навантаження. Цей варіант порушення, виявлений у кламбер-спанієлів і сассекських спанієлів, спричинений рецесивною мутацією в гені PDP1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PDP1 |
| Хромосома | 29 |
| Мутація | c.754C>T |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих собак приблизно у віці 1 року з’являється непереносимість фізичного навантаження: вони можуть напружуватися лише короткий час, після чого потребують відпочинку; можливий навіть колапс після навантаження. Крім того, у хворих собак можуть розвиватися порушення серця, наприклад кардіоміопатія.
Джерела
PubMed ID: 17095275
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 1406
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів