Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы (PDP1)
Код (Артикул): H740
Краткое описание
Дефицит пируватдегидрогеназы (PDH) — это метаболическое нарушение, вызывающее утомляемость и непереносимость физической нагрузки.
Общая информация
Дефицит пируватдегидрогеназы (PDH) — это метаболическое нарушение, вызывающее утомляемость и непереносимость физической нагрузки. Этот вариант нарушения, выявленный у кламбер-спаниелей и суссекс-спаниелей, вызван рецессивной мутацией в гене PDP1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PDP1 |
| Хромосома | 29 |
| Мутация | c.754C>T |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных собак примерно в возрасте 1 года появляется непереносимость физической нагрузки: они способны напрягаться лишь короткое время, после чего нуждаются в отдыхе; возможен даже коллапс после нагрузки. Кроме того, у больных собак могут развиваться нарушения сердца, например кардиомиопатия.
Источники
PubMed ID: 17095275
Год публикации: 2007
OMIA ID: 1406
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней