Püruvaadi dehüdrogenaasi fosfataasi puudulikkus (PDP1)
Kood: H740
Lühikirjeldus
Püruvaadi dehüdrogenaasi (PDH) puudulikkus on ainevahetushäire, mis põhjustab väsimust ja koormustalumatust.
Üldteave
Püruvaadi dehüdrogenaasi (PDH) puudulikkus on ainevahetushäire, mis põhjustab väsimust ja koormustalumatust. Seda häire varianti, mida esineb clumber spanjelil ja sussexi spanjelil, põhjustab retsessiivne mutatsioon PDP1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PDP1 |
| Kromosoom | 29 |
| Mutatsioon | c.754C>T |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel ilmneb umbes 1 aasta vanuses koormustalumatus: nad suudavad pingutada vaid lühikest aega, enne kui vajavad puhkust, ning pärast koormust võib tekkida isegi kollaps. Lisaks võivad haigestunud koertel tekkida südamehäired, näiteks kardiomüopaatia.
Allikad
PubMed ID: 17095275
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 1406
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva