Pāriet uz galveno saturu

Adrese

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Lietuva

Darba laiks

  • P. – Pk.
    9 :00 – 17 00
  • S.  
    Slēgts    
  • Sv.
    Slēgts   
Suņa DNS testa ilustrācija

Piruvāta dehidrogenāzes fosfatāzes deficīts (PDP1)

Preces kods: H740

74,72 €

Parauga dati

Viens tests – viens paraugs. Dzīvnieka un īpašnieka dati nav obligāti.

Meklējiet pēc mūsu vai laboratorijas numura. Neatbilstošs numurs tiek saglabāts kā iepriekšēja / ārēja atsauce. Jauns fizisks paraugs nav nepieciešams.
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk

Īss apraksts

Piruvātdehidrogenāzes (PDH) deficīts ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa nogurumu un fiziskas slodzes nepanesību.

Vispārīga informācija

Piruvātdehidrogenāzes (PDH) deficīts ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa nogurumu un fiziskas slodzes nepanesību. Šo traucējuma variantu, kas sastopams klamberspanieliem un Saseksas spanieliem, izraisa recesīva mutācija PDP1 gēnā.

Specifikācijas

Šķirnes

klamberspaniels, Saseksas spaniels
Gēns

PDP1
Hromosoma

29
Mutācija

c.754C>T
Orgāns

Muskuļi
Paraugs

Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi
Pārmantošanas veids

Autosomāli recesīvs

Klīniskās pazīmes

Slimiem suņiem aptuveni 1 gada vecumā parādās fiziskas slodzes nepanesība: tie spēj piepūlēties tikai īsu brīdi, pirms nepieciešama atpūta, un pēc slodzes iespējams pat kolapss. Turklāt slimiem suņiem var attīstīties sirds traucējumi, piemēram, kardiomiopātija.

Avoti

PubMed ID: 17095275

Publicēšanas gads: 2007

OMIA ID: 1406

OMIA varianta ID:

Informācija par izpildes laiku

  • 15 darba dienas