Piruvato dehidrogenazės fosfatazės nepakankamumas (PDP1)
Kodas: H740
Trumpas aprašymas
Piruvato dehidrogenazės (PDH) trūkumas yra medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis nuovargį ir fizinio krūvio netoleravimą.
Bendra informacija
Piruvato dehidrogenazės (PDH) trūkumas yra medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis nuovargį ir fizinio krūvio netoleravimą. Šį sutrikimo variantą, nustatytą klamberio spanieliams ir Sasekso spanieliams, sukelia recesyvinė PDP1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PDP1 |
| Chromosoma | 29 |
| Mutacija | c.754C>T |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims maždaug 1 metų amžiuje pasireiškia fizinio krūvio netoleravimas: jie gali būti aktyvūs tik trumpai, paskui jiems reikia pailsėti, o po krūvio galimas net kolapsas. Be to, sergantiems šunims gali išsivystyti širdies sutrikimų, pavyzdžiui, kardiomiopatija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17095275
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 1406
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų