Спіноцеребелярна атаксія (SCA) – тип тер’єрів
Код (Артикул): H303
Короткий опис
Спіноцеребелярна атаксія (SCA) — група часто тяжких неврологічних порушень, що спричиняють втрату координації рухів.
Загальна інформація
Спіноцеребелярна атаксія (SCA) — це група часто тяжких розладів нервової системи, що спричиняють втрату координації рухів. Цей варіант хвороби, який трапляється в джек-рассел-тер’єрів і споріднених тер’єрів групи Рассела, а також у такс, спричинений рецесивною мутацією гена KCNJ10.
Хвороба проявляється різними поєднаннями міокімії, судом та інших ознак неврологічних захворювань.
Характеристики
| Породи | Гладкошерстий фокстер'єр, Такса, Джек расел тер’єр, Парсон расел тер’єр |
|---|---|
| Ген | KCNJ10 |
| Хромосома | 38 |
| Мутація | c.627C>G |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | SDCA1; SCA |
Клінічні ознаки
У хворих собак спостерігалися м’язові посмикування (міокімія), а в деяких собак розвинулися судоми. Хвороба починається в юному віці, симптоми з’являються приблизно у віці 3–8 місяців.
Джерела
PubMed ID: 24708069
Рік публікації: 2014
OMIA ID: 2089
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів