Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) – тип терьеров
Код (Артикул): H303
Краткое описание
Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) — группа нередко тяжёлых неврологических нарушений, вызывающих потерю координации движений.
Общая информация
Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) — это группа часто тяжёлых расстройств нервной системы, вызывающих потерю координации движений. Этот вариант болезни, встречающийся у джек-рассел-терьеров и родственных терьеров группы Рассела, а также у такс, вызван рецессивной мутацией гена KCNJ10.
Болезнь проявляется различными сочетаниями миокимии, судорог и других признаков неврологических заболеваний.
Характеристики
| Породы | Гладкошёрстный фокстерьер, Такса, Джек-рассел-терьер, Парсон-рассел-терьер |
|---|---|
| Ген | KCNJ10 |
| Хромосома | 38 |
| Мутация | c.627C>G |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | SDCA1; SCA |
Клинические признаки
У больных собак наблюдались мышечные подёргивания (миокимия), а у некоторых собак развились судороги. Болезнь начинается в юном возрасте, симптомы появляются примерно в возрасте 3–8 месяцев.
Источники
PubMed ID: 24708069
Год публикации: 2014
OMIA ID: 2089
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней