Spinocerebellāra ataksija (SCA) – terjeru tips
Preces kods: H303
Īss apraksts
Spinocerebellāra ataksija (SCA) ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa kustību koordinācijas zudumu.
Vispārīga informācija
Spinocerebellārā ataksija (SCA) ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa kustību koordinācijas zudumu. Šo slimības variantu, kas sastopams Džeka Rasela terjeriem un radniecīgajiem Rasela grupas terjeriem, kā arī takšiem, izraisa recesīva KCNJ10 gēna mutācija.
Slimība izpaužas ar dažādām miokīmijas, krampju un citu neiroloģisku slimību pazīmju kombinācijām.
Specifikācijas
| Šķirnes | Gludspalvainais foksterjers, taksis, Džeka Rasela terjers, Pārsona Rasela terjers |
|---|---|
| Gēns | KCNJ10 |
| Hromosoma | 38 |
| Mutācija | c.627C>G |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | SDCA1; SCA |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem novēroja muskuļu raustīšanos (miokīmiju), un dažiem suņiem attīstījās krampji. Slimība sākas jaunā vecumā, simptomi parādās aptuveni 3–8 mēnešu vecumā.
Avoti
PubMed ID: 24708069
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 2089
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas