Spinocerebeliarinė ataksija (SCA) – terjerų tipas
Kodas: H303
Trumpas aprašymas
Spinocerebelinė ataksija (SCA) yra dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti judesių koordinacijos praradimą.
Bendra informacija
Spinocerebelinė ataksija (SCA) yra dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti judesių koordinacijos praradimą. Šį ligos variantą, pasitaikantį Džeko Raselo terjerams ir giminingiems Raselo grupės terjerams, taip pat taksams, sukelia recesyvinė KCNJ10 geno mutacija.
Liga pasireiškia įvairiais miokimijos, traukulių ir kitų neurologinių ligų požymių deriniais.
Specifikacijos
| Veislės | Lygiaplaukis foksterjeras, Taksas, Džeko Raselo terjeras, Pastoriaus Raselo terjeras |
|---|---|
| Genas | KCNJ10 |
| Chromosoma | 38 |
| Mutacija | c.627C>G |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | SDCA1; SCA |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškė raumenų trūkčiojimas (miokimija), o kai kuriems šunims išsivystė traukuliai. Liga prasideda jauname amžiuje, simptomai atsiranda maždaug 3–8 mėnesių amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24708069
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 2089
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų