Spinotserebellaarne ataksia (SCA) – terjeri tüüp
Kood: H303
Lühikirjeldus
Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab liigutuste koordinatsiooni kadu.
Üldteave
Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab liigutuste koordinatsiooni kadu. Seda haiguse varianti, mida esineb jack russelli terjeril ja sugulastõugudel Russelli terjerite rühmas ning ka taksil, põhjustab retsessiivne mutatsioon KCNJ10 geenis.
Haigus esineb müoküümia, krambihoogude ja muude neuroloogiliste haiguste tunnuste erinevate kombinatsioonidena.
Andmed
| Tõud | Siledakarvaline foksterjer, Taks, Jack russell'i terjer, Parson russell'i terjer |
|---|---|
| Geen | KCNJ10 |
| Kromosoom | 38 |
| Mutatsioon | c.627C>G |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | SDCA1; SCA |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel esines lihastõmblusi (müoküümiat) ning mõnel koeral kujunesid välja krambihood. Haigus algab noores eas, sümptomid tekivad ligikaudu 3–8 kuu vanuselt.
Allikad
PubMed ID: 24708069
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 2089
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva