Дегенеративна мієлопатія, екзон 1 (DM екзон 1) – Бернський зененхунд
Код (Артикул): H308
Короткий опис
Дегенеративна мієлопатія собак (DM) — це невиліковне прогресуюче нейродегенеративне захворювання спинного мозку.
Загальна інформація
Дегенеративна мієлопатія собак (DM) — невиліковне прогресуюче нейродегенеративне захворювання спинного мозку. Нейродегенеративні захворювання характеризуються прогресуючою втратою нейронів у центральній нервовій системі (CNS), що призводить до порушення функцій. При DM ураженою ділянкою є спинний мозок, що спричиняє атаксію (втрату координації). DM багато в чому подібна до бічного аміотрофічного склерозу (ALS) у людей.
Цей варіант захворювання, відомий як SOD1B або дегенеративна мієлопатія, екзон 1, трапляється саме в бернських зенненхундів. Його спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена SOD1 із неповною пенетрантністю. Споріднений варіант спостерігали в багатьох порід. Під час тестування бернського зенненхунда на DM важливо досліджувати обидва ці варіанти, а не лише один.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SOD1 |
| Хромосома | 31 |
| Мутація | c.52A>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний із неповною пенетрантністю |
| Інші назви | DM |
Клінічні ознаки
Мутація DM присутня майже в усіх порід собак, але в багатьох порід вона не спричиняє клінічних симптомів. Більшість собак, які можуть бути хворими, на момент появи клінічних ознак мають вік щонайменше 5 років. Ознаки включають зниження сили задніх кінцівок, нетримання, гіпорефлексію, спастичність та атаксію тазової ділянки з поступовим прогресуванням до повного паралічу.
Додаткова інформація
Цей тест виконують у зовнішній лабораторії. CombiBreed виступає посередником між вами як клієнтом і зовнішньою лабораторією. У цьому випадку CombiBreed не може нести відповідальність за дії клієнта та/або підрядника.
Джерела
PubMed ID: 21848967
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 263
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів
- Цей тест виконують у зовнішній лабораторії.
- CombiBreed виступає посередником між вами як клієнтом і зовнішньою лабораторією.