Degeneratiivne müelopaatia, ekson 1 (DM ekson 1) – Berni alpi karjakoer

Koerte degeneratiivne müelopaatia (DM) on ravimatu progresseeruv seljaaju neurodegeneratiivne haigus. Neurodegeneratiivseid haigusi iseloomustab neuronite progresseeruv kadu kesknärvisüsteemis (CNS), mis põhjustab talitlushäireid. DM-i korral on kahjustatud piirkonnaks seljaaju, mille tulemuseks on ataksia (koordinatsiooni kadu). DM sarnaneb mitmes mõttes inimeste amüotroofse lateraalskleroosiga (ALS).

See haiguse variant, tuntud kui SOD1B või degeneratiivne müelopaatia, ekson 1, esineb konkreetselt Berni alpi karjakoertel. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mittetäieliku penetrantsusega mutatsioon SOD1 geenis. Seotud varianti on täheldatud paljudel tõugudel. Berni alpi karjakoera DM-i testimisel on oluline uurida mõlemat varianti, mitte ainult ühte.

DM-i mutatsioon esineb peaaegu kõigil koeratõugudel, kuid paljudel tõugudel ei põhjusta see kliinilisi sümptomeid. Enamik koeri, kes võivad haigestuda, on kliiniliste tunnuste ilmnemisel vähemalt 5-aastased või vanemad. Tunnuste hulka kuuluvad tagajalgade jõu vähenemine, pidamatus, hüporefleksia, spastilisus ja vaagnapiirkonna ataksia, mis aja jooksul progresseerub täieliku halvatuseni.

See test tehakse välises laboris. CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel. Sel juhul ei saa ettevõtet CombiBreed pidada vastutavaks kliendi ja/või töövõtja tegevuse eest.

PubMed ID: 21848967

Avaldamisaasta: 2011

OMIA ID: 263

OMIA variandi ID: