Degeneracinė mielopatija, 1 egzonas (DM egzonas 1) – Berno zenenhundas
Kodas: H308
Trumpas aprašymas
Šunų degeneracinė mielopatija (DM) yra nepagydoma progresuojanti neurodegeneracinė nugaros smegenų liga.
Bendra informacija
Šunų degeneracinė mielopatija (DM) yra nepagydoma progresuojanti neurodegeneracinė nugaros smegenų liga. Neurodegeneracinėms ligoms būdingas progresuojantis centrinės nervų sistemos (CNS) neuronų nykimas, lemiantis funkcijos sutrikimus. DM atveju pažeidžiamos nugaros smegenys ir dėl to atsiranda ataksija (koordinacijos praradimas). DM daugeliu atžvilgių panaši į žmonių amiotrofinę lateralinę sklerozę (ALS).
Šis ligos variantas, vadinamas SOD1B arba degeneracine mielopatija, 1 egzonas, pasireiškia konkrečiai Berno zenenhundams. Jį sukelia autosominė recesyvinė nevisiško penetrantiškumo SOD1 geno mutacija. Susijęs variantas stebėtas daugelyje veislių. Tiriant Berno zenenhundą dėl DM, svarbu tirti abu šiuos variantus, o ne tik vieną.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SOD1 |
| Chromosoma | 31 |
| Mutacija | c.52A>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis, nepilno penetrantiškumo |
| Kiti pavadinimai | DM |
Klinikiniai požymiai
DM mutacija aptinkama beveik visose šunų veislėse, tačiau daugelyje veislių ji nesukelia klinikinių simptomų. Daugumai galimai sergančių šunų pirmieji klinikiniai požymiai pasireiškia sulaukus bent 5 metų ar vėliau. Jie apima sumažėjusią užpakalinių kojų jėgą, nelaikymą, hiporefleksiją, spastiškumą ir dubens srities ataksiją, laikui bėgant progresuojančią iki visiško paralyžiaus.
Papildoma informacija
Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija. CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos. Šiuo atveju CombiBreed negali būti laikoma atsakinga už kliento ir (arba) rangovo veiksmus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21848967
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 263
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų
- Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija.
- CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos.