Дегенеративная миелопатия, экзон 1 (DM экзон 1) – Бернский зенненхунд
Код (Артикул): H308
Краткое описание
Дегенеративная миелопатия собак (DM) — это неизлечимое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга.
Общая информация
Дегенеративная миелопатия собак (DM) — неизлечимое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга. Нейродегенеративные заболевания характеризуются прогрессирующей потерей нейронов в центральной нервной системе (CNS), приводящей к нарушению функций. При DM поражённой областью является спинной мозг, что вызывает атаксию (потерю координации). DM во многом сходна с боковым амиотрофическим склерозом (ALS) у людей.
Этот вариант заболевания, известный как SOD1B или дегенеративная миелопатия, экзон 1, встречается именно у бернских зенненхундов. Его вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена SOD1 с неполной пенетрантностью. Родственный вариант наблюдали у многих пород. При тестировании бернского зенненхунда на DM важно исследовать оба этих варианта, а не только один.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SOD1 |
| Хромосома | 31 |
| Мутация | c.52A>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью |
| Другие названия | DM |
Клинические признаки
Мутация DM присутствует почти у всех пород собак, но у многих пород она не вызывает клинических симптомов. Большинство собак, которые могут быть больными, на момент появления клинических признаков имеют возраст не менее 5 лет. Признаки включают снижение силы задних конечностей, недержание, гипорефлексию, спастичность и атаксию тазовой области с постепенным прогрессированием до полного паралича.
Дополнительная информация
Этот тест выполняют во внешней лаборатории. CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией. В этом случае CombiBreed не может нести ответственность за действия клиента и/или подрядчика.
Источники
PubMed ID: 21848967
Год публикации: 2011
OMIA ID: 263
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней
- Этот тест выполняют во внешней лаборатории.
- CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией.