Deģeneratīva mielopātija, 1. eksons (DM eksons 1) – Bernes ganu suns
Preces kods: H308
Īss apraksts
Suņu deģeneratīva mielopātija (DM) ir neārstējama progresējoša neirodeģeneratīva muguras smadzeņu slimība.
Vispārīga informācija
Suņu deģeneratīva mielopātija (DM) ir neārstējama progresējoša muguras smadzeņu neirodeģeneratīva slimība. Neirodeģeneratīvām slimībām raksturīgs progresējošs neironu zudums centrālajā nervu sistēmā (CNS), kas izraisa funkciju traucējumus. DM gadījumā skartas ir muguras smadzenes, izraisot ataksiju (koordinācijas zudumu). DM daudzējādā ziņā ir līdzīga cilvēku amiotrofajai laterālajai sklerozei (ALS).
Šis slimības variants, pazīstams kā SOD1B vai deģeneratīva mielopātija, 1. eksons, sastopams tieši Bernes ganu suņiem. To izraisa autosomāli recesīva SOD1 gēna mutācija ar nepilnīgu penetranci. Radniecīgs variants novērots daudzās šķirnēs. Testējot Bernes ganu suni uz DM, ir svarīgi pārbaudīt abus šos variantus, nevis tikai vienu.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SOD1 |
| Hromosoma | 31 |
| Mutācija | c.52A>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs ar nepilnīgu penetranci |
| Citi nosaukumi | DM |
Klīniskās pazīmes
DM mutācija ir sastopama gandrīz visās suņu šķirnēs, taču daudzās šķirnēs tā neizraisa klīniskus simptomus. Vairums suņu, kuri varētu būt slimi, pirmo klīnisko pazīmju sākumā ir vismaz 5 gadus veci vai vecāki. Pazīmes ietver samazinātu pakaļkāju spēku, nesaturēšanu, hiporefleksiju, spasticitāti un iegurņa apvidus ataksiju, kas laika gaitā progresē līdz pilnīgai paralīzei.
Papildu informācija
Šo testu veic ārēja laboratorija. CombiBreed nodrošina starpniecību starp jums kā klientu un ārējo laboratoriju. Šajā gadījumā CombiBreed nevar saukt pie atbildības par klienta un/vai izpildītāja rīcību.
Avoti
PubMed ID: 21848967
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 263
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas
- Šo testu veic ārēja laboratorija.
- CombiBreed nodrošina starpniecību starp jums kā klientu un ārējo laboratoriju.