Абіотрофія кори мозочка (NCCD) – вижла
Код (Артикул): H318
Короткий опис
Дегенерація кори мозочка (CCD) — це нейродегенеративний патологічний процес, що уражає багато порід собак.
Загальна інформація
Дегенерація кори мозочка (CCD) — це нейродегенеративний патологічний процес, що уражає багато порід собак. Хвороба уражає певну ділянку мозку, відому як мозочок. При дегенерації мозочка його клітини гинуть, спричиняючи неврологічні симптоми в собак.
Цей варіант розладу, також відомий як неонатальна дегенерація кори мозочка (NCCD), трапляється у вижли. Він спричинений рецесивною мутацією в гені SNX14.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SNX14 |
| Хромосома | 12 |
| Мутація | c.2653+1G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCCD |
Клінічні ознаки
Хвороба може починатися в неонатальному або ранньому віці — від тижнів до місяців. Симптоми включають порушення ходи, широку поставу, похитування, тремор м’язів під час їжі та активності, нахил голови, втрату координації й аномальну позу.
Джерела
PubMed ID: 27566131
Рік публікації: 2016
OMIA ID: 2034
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів