Smadzenīšu garozas abiotrofija (NCCD) – vižla
Preces kods: H318
Īss apraksts
Smadzenīšu garozas deģenerācija (CCD) ir neirodeģeneratīvs slimības process, kas skar daudzas suņu šķirnes.
Vispārīga informācija
Smadzenīšu garozas deģenerācija (CCD) ir neirodeģeneratīvs slimības process, kas skar daudzas suņu šķirnes. Slimība skar noteiktu smadzeņu daļu, ko sauc par smadzenītēm. Smadzenīšu deģenerācijas gadījumā smadzenīšu šūnas iet bojā, izraisot suņiem neiroloģiskus simptomus.
Šis traucējuma variants, kas pazīstams arī kā jaundzimušo smadzenīšu garozas deģenerācija (NCCD), sastopams vižlām. To izraisa recesīva mutācija SNX14 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | Ungāru īsspalvainais putnusuns, Ungāru asspalvainais putnusuns |
|---|---|
| Gēns | SNX14 |
| Hromosoma | 12 |
| Mutācija | c.2653+1G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCCD |
Klīniskās pazīmes
Slimība var sākties jaundzimušā periodā vai agrīnā vecumā — no nedēļām līdz mēnešiem. Simptomi ir gaitas traucējumi, plata stāja, šūpošanās, muskuļu trīce ēšanas un aktivitāšu laikā, galvas noliekums, koordinācijas zudums un patoloģiska poza.
Avoti
PubMed ID: 27566131
Publicēšanas gads: 2016
OMIA ID: 2034
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas