Väikeajukoore abiotroofia (NCCD) – vizsla
Kood: H318
Lühikirjeldus
Väikeajukoore degeneratsioon (CCD) on neurodegeneratiivne haigusprotsess, mis mõjutab paljusid koeratõuge.
Üldteave
Väikeajukoore degeneratsioon (CCD) on neurodegeneratiivne haigusprotsess, mis mõjutab paljusid koeratõuge. Haigus mõjutab kindlat ajuosa, mida nimetatakse väikeajuks. Väikeaju degeneratsiooni korral surevad väikeaju rakud, põhjustades koertel neuroloogilisi sümptomeid.
See häirevariant, mida tuntakse ka vastsündinute väikeajukoore degeneratsioonina (NCCD), esineb vizsla’l. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon SNX14 geenis.
Andmed
| Tõud | Ungari lühikarvaline linnukoer, Ungari karmikarvaline linnukoer |
|---|---|
| Geen | SNX14 |
| Kromosoom | 12 |
| Mutatsioon | c.2653+1G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCCD |
Kliinilised tunnused
Haigus võib alata vastsündinueas või varakult, nädalate kuni kuude vanuses. Sümptomiteks on kõnnakuhäired, lai jalaseis, õõtsumine, lihasvärinad söömise ja tegevuste ajal, pea kallutamine, koordinatsioonikadu ja ebanormaalne kehahoid.
Allikad
PubMed ID: 27566131
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 2034
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva