Smegenėlių žievės abiotrofija (NCCD) – vižlas
Kodas: H318
Trumpas aprašymas
Smegenėlių žievės degeneracija (CCD) yra neurodegeneracinis ligos procesas, pasitaikantis daugeliui šunų veislių.
Bendra informacija
Smegenėlių žievės degeneracija (CCD) yra neurodegeneracinis ligos procesas, pasitaikantis daugeliui šunų veislių. Liga pažeidžia konkrečią smegenų dalį, vadinamą smegenėlėmis. Vykstant smegenėlių degeneracijai, jų ląstelės žūsta ir šunims atsiranda neurologinių simptomų.
Šis sutrikimo variantas, taip pat žinomas kaip naujagimių smegenėlių žievės degeneracija (NCCD), pasitaiko vižlams. Jį sukelia recesyvinė SNX14 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SNX14 |
| Chromosoma | 12 |
| Mutacija | c.2653+1G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCCD |
Klinikiniai požymiai
Liga gali prasidėti naujagimystėje arba ankstyvame amžiuje, nuo kelių savaičių iki kelių mėnesių. Simptomai yra eisenos anomalijos, plati stovėsena, svyravimas, raumenų drebulys valgant ir atliekant veiksmus, galvos pakreipimas, koordinacijos praradimas ir nenormali laikysena.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 27566131
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 2034
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų