Абиотрофия коры мозжечка (NCCD) – выжла
Код (Артикул): H318
Краткое описание
Дегенерация коры мозжечка (CCD) — это нейродегенеративный патологический процесс, поражающий многие породы собак.
Общая информация
Дегенерация коры мозжечка (CCD) — это нейродегенеративный патологический процесс, поражающий многие породы собак. Болезнь поражает определённую область мозга, известную как мозжечок. При дегенерации мозжечка его клетки погибают, вызывая неврологические симптомы у собак.
Этот вариант расстройства, также известный как неонатальная дегенерация коры мозжечка (NCCD), встречается у выжлы. Он вызван рецессивной мутацией в гене SNX14.
Характеристики
| Породы | Венгерская короткошёрстная выжла, Венгерская жесткошёрстная выжла |
|---|---|
| Ген | SNX14 |
| Хромосома | 12 |
| Мутация | c.2653+1G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCCD |
Клинические признаки
Болезнь может начинаться в неонатальном или раннем возрасте — от недель до месяцев. Симптомы включают нарушение походки, широкую постановку конечностей, покачивание, мышечный тремор во время еды и активности, наклон головы, потерю координации и аномальную позу.
Источники
PubMed ID: 27566131
Год публикации: 2016
OMIA ID: 2034
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней