Атаксія з пізнім початком (LOA)
Код (Артикул): H328
Короткий опис
Спіноцеребелярна атаксія (SCA) — група часто тяжких нервових розладів, що спричиняють втрату координації рухів.
Загальна інформація
Спіноцеребелярна атаксія (SCA) — група часто тяжких нервових розладів, що спричиняють втрату координації рухів. Цей варіант хвороби. Цей варіант розладу, що трапляється в парсон расел тер’єрів, спричинений рецесивною мутацією гена CAPN1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CAPN1 |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | c.344G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | SCA |
Клінічні ознаки
Основний симптом SCA — некоординована хода (атаксія) з характерними «танцювальними» або «підстрибувальними» рухами ніг. Клінічні ознаки зазвичай стають помітними у віці від 6 до 12 місяців. Особливо в перші місяці хвороби прогресують атаксія тулуба, гіперметрія тазових кінцівок (надмірний розмах задніх ніг) і порушення рівноваги. На пізніших стадіях хвороби ходити часто стає важко. З гуманних міркувань власники хворих собак часто обирають евтаназію.
Джерела
PubMed ID: 23741357
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 1820
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів