Vēlīna ataksija (LOA)
Preces kods: H328
Īss apraksts
Spinocerebellāra ataksija (SCA) ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa kustību koordinācijas zudumu.
Vispārīga informācija
Spinocerebellāra ataksija (SCA) ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa kustību koordinācijas zudumu. Šis slimības variants. Šo traucējuma variantu, kas sastopams Pārsona Rasela terjeriem, izraisa recesīva CAPN1 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CAPN1 |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | c.344G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | SCA |
Klīniskās pazīmes
Galvenais SCA simptoms ir nekoordinēta gaita (ataksija) ar raksturīgām „dejojošām” vai „lēkājošām” kāju kustībām. Klīniskās pazīmes parasti kļūst pamanāmas 6 līdz 12 mēnešu vecumā. Īpaši slimības pirmajos mēnešos progresē rumpja ataksija, iegurņa ekstremitāšu hipermetrija (pārāk plašas pakaļkāju kustības) un līdzsvara traucējumi. Vēlākās slimības stadijās staigāšana bieži kļūst apgrūtināta. Humānu apsvērumu dēļ slimo suņu saimnieki bieži izvēlas eitanāziju.
Avoti
PubMed ID: 23741357
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 1820
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas