Aadress

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Leedu

Lahtiolekuajad

  • E – R
    9 :00 – 17 00
  • L  
    Suletud    
  • P
    Suletud   
Koera DNA-testi illustratsioon

Hilise algusega ataksia (LOA)

Kood: H328

74,72 €

Proovi andmed

Üks test – üks proov. Looma ja omaniku andmed on vabatahtlikud.

Otsige meie numbri või laborinumbri järgi. Vasteta number salvestatakse varasema / välise viitena. Uut füüsilist proovi pole vaja.
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist

Lühikirjeldus

Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab liigutuste koordinatsiooni kaotust.

Üldteave

Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab liigutuste koordinatsiooni kaotust. See haiguse variant. Seda Parson russell’i terjeritel esinevat häirevarianti põhjustab geeni CAPN1 retsessiivne mutatsioon.

Andmed

Tõud

Jack russell'i terjer, Parson russell'i terjer
Geen

CAPN1
Kromosoom

18
Mutatsioon

c.344G>A
Elund

Närvisüsteem
Proov

Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude
Pärandumisviis

Autosoom-retsessiivne
Muud nimetused

SCA

Kliinilised tunnused

SCA peamine sümptom on koordineerimata kõnnak (ataksia) koos iseloomulike „tantsivate“ või „keksivate“ jalaliigutustega. Kliinilised tunnused muutuvad tavaliselt märgatavaks 6 kuni 12 kuu vanuses. Eriti haiguse esimestel kuudel süvenevad kere ataksia, vaagnajäsemete hüpermeetria (tagajalgade liiga ulatuslikud liigutused) ja tasakaaluhäired. Haiguse hilisemates staadiumides muutub kõndimine sageli raskeks. Humaansetel kaalutlustel otsustavad haigete koerte omanikud sageli eutanaasia kasuks.

Allikad

PubMed ID: 23741357

Avaldamisaasta: 2013

OMIA ID: 1820

OMIA variandi ID:

Teave teostusaja kohta

  • 15 tööpäeva