Vėlyva ataksija (LOA)
Kodas: H328
Trumpas aprašymas
Spinocerebelinė ataksija (SCA) – dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti judesių koordinacijos praradimą.
Bendra informacija
Spinocerebelinė ataksija (SCA) – dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti judesių koordinacijos praradimą. Šis ligos variantas. Šį Pastoriaus Raselo terjerams pasitaikantį sutrikimo variantą sukelia recesyvinė CAPN1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CAPN1 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.344G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | SCA |
Klinikiniai požymiai
Pagrindinis SCA simptomas – nekoordinuota eisena (ataksija) su būdingais „šokančiais“ arba „straksinčiais“ kojų judesiais. Klinikiniai požymiai paprastai tampa pastebimi nuo 6 iki 12 mėnesių amžiaus. Ypač pirmaisiais ligos mėnesiais progresuoja liemens ataksija, dubens galūnių hipermetrija (per didelis užpakalinių kojų mostas) ir pusiausvyros sutrikimas. Vėlesnėse ligos stadijose vaikščioti dažnai tampa sunku. Dėl humaniškų priežasčių sergančių šunų savininkai dažnai pasirenka eutanaziją.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23741357
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1820
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų