Атаксия с поздним началом (LOA)
Код (Артикул): H328
Краткое описание
Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) — группа часто тяжёлых нервных расстройств, вызывающих потерю координации движений.
Общая информация
Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) — группа часто тяжёлых нервных расстройств, вызывающих потерю координации движений. Этот вариант болезни. Этот вариант расстройства, встречающийся у парсон-рассел-терьеров, вызван рецессивной мутацией гена CAPN1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CAPN1 |
| Хромосома | 18 |
| Мутация | c.344G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | SCA |
Клинические признаки
Основной симптом SCA — некоординированная походка (атаксия) с характерными «танцующими» или «гарцующими» движениями ног. Клинические признаки обычно становятся заметны в возрасте от 6 до 12 месяцев. Особенно в первые месяцы болезни прогрессируют атаксия туловища, гиперметрия тазовых конечностей (чрезмерный размах задних ног) и нарушение равновесия. На поздних стадиях болезни ходить часто становится трудно. Из гуманных соображений владельцы больных собак часто выбирают эвтаназию.
Источники
PubMed ID: 23741357
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1820
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней