Ювенільний параліч гортані та полінейропатія (JLPP)

Ювенільний параліч гортані та полінейропатія (JLPP) у ротвейлерів також відомі як вакуолізація нейронів і спіноцеребелярна дегенерація (NCSD), а в російських чорних тер’єрів — як полінейропатія з аномаліями очей та вакуолізацією нейронів (POANV).

JLPP — тяжкий неврологічний розлад, що спричиняє утруднене дихання, втрату м’язової сили й координації. Його викликає рецесивна мутація гена RAB3GAP1. Цей варіант спостерігають у російських чорних тер’єрів і ротвейлерів, а подібний варіант виявлено в аляскинських хаскі.

Клінічні ознаки можуть з’являтися дуже рано — іноді вже у віці 6–8 тижнів, але зазвичай до 3 місяців. Ранні симптоми включають слабкість задніх лап, некоординовану або хитку ходу (атаксію) та аномалії очей, як-от катаракта, мікрофтальмія (незвично малі очі) й мимовільні рухи очей (ністагм). У міру прогресування хвороби в цуценят розвивається параліч гортані, що спричиняє шумне або утруднене дихання (особливо під час навантаження чи збудження), зміни гавкоту та дедалі більші труднощі з ковтанням. Оскільки розлад уражає мозочок, у собак також може змінюватися голос і прогресувати порушення дихання та ковтання, що значно підвищує ризик задухи й аспіраційної пневмонії.

У більшості хворих цуценят симптоми з’являються до 6 місяців, і вони рідко живуть довше ніж 1 рік. Оскільки ефективного лікування немає, а якість життя швидко погіршується, більшості собак проводять евтаназію з гуманних міркувань або вони гинуть від ускладнень паралічу гортані чи стравоходу протягом кількох місяців від початку симптомів.

PubMed ID: 26607784

Рік публікації: 2016

OMIA ID: 1970

ID варіанта OMIA: