Juveniilne kõrihalvatus ja polüneuropaatia (JLPP)

Juveniilset kõriparalüüsi ja polüneuropaatiat (JLPP) tuntakse rottweileritel ka neuronite vakuolisatsiooni ja spinotserebellaarse degeneratsioonina (NCSD) ning vene mustadel terjeritel silmaanomaaliate ja neuronite vakuolisatsiooniga polüneuropaatiana (POANV).

JLPP on raske neuroloogiline häire, mis põhjustab hingamisraskusi ning lihasjõu ja koordinatsiooni kadu. Häiret põhjustab RAB3GAP1 geeni retsessiivne mutatsioon. Seda varianti esineb vene mustadel terjeritel ja rottweileritel, sarnast varianti on täheldatud alaska huskydel.

Kliinilised tunnused võivad ilmneda väga vara, mõnikord juba 6–8 nädala vanuses, kuid tavaliselt 3 kuu vanuseks. Varased sümptomid hõlmavad tagajalgade nõrkust, koordineerimata või tuikuvat kõnnakut (ataksiat) ning silmaanomaaliaid, nagu katarakt, mikroftalmia (ebatavaliselt väikesed silmad) ja tahtmatud silmaliigutused (nüstagm). Haiguse edenedes tekib kutsikatel kõriparalüüs, mis põhjustab mürarikast või raskendatud hingamist (eriti koormuse või erutuse ajal), haukumise muutusi ja süvenevaid neelamisraskusi. Kuna häire mõjutab väikeaju, võib koertel muutuda ka hääl ning süveneda nii hingamis- kui neelamisprobleemid, suurendades oluliselt lämbumise ja aspiratsioonipneumoonia riski.

Enamikul haigetel kutsikatel ilmnevad sümptomid enne 6 kuu vanuseks saamist ja nad elavad harva kauem kui 1 aasta. Kuna tõhus ravi puudub ja elukvaliteet halveneb kiiresti, tehakse enamikule koertele humaansetel kaalutlustel eutanaasia või nad surevad kõri- või söögitoruparalüüsi tüsistustesse mõne kuu jooksul pärast sümptomite algust.

PubMed ID: 26607784

Avaldamisaasta: 2016

OMIA ID: 1970

OMIA variandi ID: