Ювенильный паралич гортани и полинейропатия (JLPP)

Ювенильный паралич гортани и полинейропатия (JLPP) у ротвейлеров также известны как вакуолизация нейронов и спиноцеребеллярная дегенерация (NCSD), а у русских чёрных терьеров — как полинейропатия с аномалиями глаз и вакуолизацией нейронов (POANV).

JLPP — тяжёлое неврологическое нарушение, вызывающее затруднённое дыхание, утрату мышечной силы и координации. Его вызывает рецессивная мутация гена RAB3GAP1. Этот вариант наблюдают у русских чёрных терьеров и ротвейлеров, а сходный вариант обнаружен у аляскинских хаски.

Клинические признаки могут появляться очень рано — иногда уже в возрасте 6–8 недель, но обычно к 3 месяцам. Ранние симптомы включают слабость задних лап, некоординированную или шаткую походку (атаксию) и аномалии глаз, такие как катаракта, микрофтальмия (необычно маленькие глаза) и непроизвольные движения глаз (нистагм). По мере прогрессирования болезни у щенков развивается паралич гортани, вызывающий шумное или затруднённое дыхание (особенно при нагрузке или возбуждении), изменения лая и нарастающие трудности с глотанием. Поскольку нарушение затрагивает мозжечок, у собак также может изменяться голос и прогрессировать нарушения дыхания и глотания, значительно повышающие риск удушья и аспирационной пневмонии.

У большинства больных щенков симптомы появляются до 6 месяцев, и они редко живут дольше 1 года. Поскольку эффективного лечения нет, а качество жизни быстро ухудшается, большинству собак проводят эвтаназию по гуманным соображениям либо они погибают от осложнений паралича гортани или пищевода в течение нескольких месяцев после начала симптомов.

PubMed ID: 26607784

Год публикации: 2016

OMIA ID: 1970

ID варианта OMIA: