Jaunatvinis gerklų paralyžius ir polineuropatija (JLPP)

Juvenilinis gerklų paralyžius ir polineuropatija (JLPP) rotveileriams dar vadinami neuronų vakuolizacija ir spinocerebeline degeneracija (NCSD), o rusų juodiesiems terjerams – polineuropatija su akių anomalijomis ir neuronų vakuolizacija (POANV).

JLPP yra sunkus neurologinis sutrikimas, sukeliantis kvėpavimo sunkumų, raumenų jėgos ir koordinacijos praradimą. Jį sukelia recesyvinė RAB3GAP1 geno mutacija. Šis variantas stebimas rusų juodiesiems terjerams ir rotveileriams, o panašus variantas nustatytas Aliaskos haskiams.

Klinikiniai požymiai gali pasireikšti labai anksti – kartais jau 6–8 savaičių, bet paprastai iki 3 mėnesių amžiaus. Ankstyvieji simptomai: užpakalinių kojų silpnumas, nekoordinuota arba svirduliuojanti eisena (ataksija) ir akių anomalijos, tokios kaip katarakta, mikroftalmija (neįprastai mažos akys) bei nevalingi akių judesiai (nistagmas). Ligai progresuojant šuniukams išsivysto gerklų paralyžius, sukeliantis triukšmingą ar apsunkintą kvėpavimą (ypač fizinio krūvio arba susijaudinimo metu), lojimo pokyčius ir vis didesnius rijimo sunkumus. Kadangi sutrikimas pažeidžia smegenėles, šunims taip pat gali pakisti balsas ir progresuoti kvėpavimo bei rijimo sutrikimai, labai padidinantys užspringimo ir aspiracinės pneumonijos riziką.

Daugumai sergančių šuniukų simptomai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus, ir jie retai išgyvena ilgiau nei 1 metus. Kadangi veiksmingo gydymo nėra, o gyvenimo kokybė greitai blogėja, daugumai šunų humaniškais sumetimais atliekama eutanazija arba jie nugaišta nuo gerklų ar stemplės paralyžiaus komplikacijų per kelis mėnesius nuo simptomų pradžios.

PubMed ID: 26607784

Publikavimo metai: 2016

OMIA ID: 1970

OMIA varianto ID: