Juvenīlā balsenes paralīze un polineiropātija (JLPP)

Juvenīlā balsenes paralīze un polineiropātija (JLPP) rotveileriem pazīstama arī kā neironu vakuolizācija un spinocerebellāra deģenerācija (NCSD), bet krievu melnajiem terjeriem — kā polineiropātija ar acu anomālijām un neironu vakuolizāciju (POANV).

JLPP ir smags neiroloģisks traucējums, kas izraisa elpošanas grūtības, muskuļu spēka un koordinācijas zudumu. To izraisa recesīva RAB3GAP1 gēna mutācija. Šis variants novērots krievu melnajiem terjeriem un rotveileriem, savukārt līdzīgs variants konstatēts Aļaskas haskijiem.

Klīniskās pazīmes var parādīties ļoti agri — reizēm jau 6–8 nedēļu vecumā, bet parasti līdz 3 mēnešu vecumam. Agrīnie simptomi ir pakaļkāju vājums, nekoordinēta vai streipuļojoša gaita (ataksija) un acu anomālijas, piemēram, katarakta, mikroftalmija (neparasti mazas acis) un neapzinātas acu kustības (nistagms). Slimībai progresējot, kucēniem attīstās balsenes paralīze, kas izraisa trokšņainu vai apgrūtinātu elpošanu (īpaši fiziskas slodzes vai uzbudinājuma laikā), riešanas izmaiņas un pieaugošas rīšanas grūtības. Tā kā traucējums skar smadzenītes, suņiem var būt arī mainīta balss un progresējošas elpošanas un rīšanas problēmas, kas ievērojami palielina aizrīšanās un aspirācijas pneimonijas risku.

Lielākajai daļai slimo kucēnu simptomi parādās pirms 6 mēnešu vecuma, un tie reti nodzīvo ilgāk par 1 gadu. Tā kā efektīvas ārstēšanas nav un dzīves kvalitāte strauji pasliktinās, lielākajai daļai suņu humānu apsvērumu dēļ veic eitanāziju vai tie dažu mēnešu laikā pēc simptomu sākuma mirst no balsenes vai barības vada paralīzes komplikācijām.

PubMed ID: 26607784

Publicēšanas gads: 2016

OMIA ID: 1970

OMIA varianta ID: