Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 6 (NCL6) – Австралійська вівчарка
Код (Артикул): H330
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче ураження нервів, втрату рухливості й зору та зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть. Цей варіант хвороби, відомий як нейрональний цероїдний ліпофусциноз 6 (NCL6), виявлений в австралійських вівчарок і спричинений рецесивною мутацією гена CLN6.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CLN6 |
| Хромосома | 30 |
| Мутація | c.829T>C |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL6 |
Клінічні ознаки
Симптоми NCL6 включають погіршення зору, що прогресує до повної сліпоти. Серед спостережуваних прогресуючих неврологічних симптомів — тривожність, рух по колу та втрата координації.
Джерела
PubMed ID: 21234413
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 1443
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів