Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 6 (NCL6) – Australų aviganis
Kodas: H330
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) – tai pavadinimas, apimantis daugybę degeneracinių neurologinių sutrikimų, kurie sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regos praradimą, o galiausiai mirtį.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai pavadinimas, apimantis įvairias degeneracines neurologines būkles, kurios sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regėjimo praradimą, o galiausiai — mirtį. Šis ligos variantas, vadinamas neuronų ceroidine lipofuscinoze 6 (NCL6), nustatytas australų aviganiams; jį sukelia recesyvinė CLN6 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CLN6 |
| Chromosoma | 30 |
| Mutacija | c.829T>C |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL6 |
Klinikiniai požymiai
NCL6 simptomai apima regėjimo silpnėjimą, progresuojantį iki visiško aklumo. Stebėti progresuojantys neurologiniai simptomai yra nerimas, sukimasis ratu ir koordinacijos praradimas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21234413
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 1443
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų