Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 6 (NCL6) – Austrālijas aitusuns
Preces kods: H330
Īss apraksts
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašai deģeneratīvu neiroloģisku slimību grupai, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašam deģeneratīvu neiroloģisku stāvokļu klāstam, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šis slimības variants, ko sauc par neironālo ceroīdo lipofuscinozi 6 (NCL6), sastopams Austrālijas aitusuņiem, un to izraisa recesīva CLN6 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CLN6 |
| Hromosoma | 30 |
| Mutācija | c.829T>C |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL6 |
Klīniskās pazīmes
NCL6 simptomi ietver redzes pasliktināšanos, kas progresē līdz pilnīgam aklumam. Novērotie progresējošie neiroloģiskie simptomi ir trauksme, riņķošana un koordinācijas zudums.
Avoti
PubMed ID: 21234413
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 1443
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas