Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 6 (NCL6) – Austraalia lambakoer
Kood: H330
Lühikirjeldus
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) on nimetus paljudele degeneratiivsetele neuroloogilistele haigustele, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) tähistab suurt hulka degeneratiivseid neuroloogilisi seisundeid, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. Seda haiguse varianti, mida tuntakse neuronaalse tseroidlipofustsinoosina 6 (NCL6), esineb austraalia lambakoeral ja seda põhjustab retsessiivne mutatsioon CLN6 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CLN6 |
| Kromosoom | 30 |
| Mutatsioon | c.829T>C |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL6 |
Kliinilised tunnused
NCL6 sümptomite hulka kuulub nägemise halvenemine, mis areneb täieliku pimeduseni. Täheldatud progresseeruvad neuroloogilised sümptomid on ärevus, ringiratast liikumine ja koordinatsioonikaotus.
Allikad
PubMed ID: 21234413
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 1443
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva