Нейрональный цероидный липофусциноз 6 (NCL6) – Австралийская овчарка
Код (Артикул): H330
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее поражение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть. Этот вариант болезни, известный как нейрональный цероидный липофусциноз 6 (NCL6), выявлен у австралийских овчарок и вызван рецессивной мутацией гена CLN6.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CLN6 |
| Хромосома | 30 |
| Мутация | c.829T>C |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL6 |
Клинические признаки
Симптомы NCL6 включают ухудшение зрения, прогрессирующее до полной слепоты. Среди наблюдавшихся прогрессирующих неврологических симптомов — тревожность, движение по кругу и потеря координации.
Источники
PubMed ID: 21234413
Год публикации: 2011
OMIA ID: 1443
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней