Ювенільна міоклонічна епілепсія (JME) – Родезійський ріджбек
Код (Артикул): H335
Короткий опис
Генералізована міоклонічна епілепсія з фоточутливістю, також відома як ювенільна міоклонічна епілепсія (JME), — неврологічний розлад, що трапляється в родезійських ріджбеків.
Загальна інформація
Генералізована міоклонічна епілепсія з фоточутливістю, також відома як ювенільна міоклонічна епілепсія (JME), — неврологічний розлад, що трапляється в родезійських ріджбеків. Розлад спричиняє різкі, раптові мимовільні посмикування м’язів у хворих собак. Хвороба спричинена рецесивною мутацією гена DIRAS1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | DIRAS1 |
| Хромосома | 20 |
| Мутація | c.564_567delAGAC |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | JME |
Клінічні ознаки
Міоклонічні ривки й посмикування починають проявлятися в молодих хворих собак у віці від 6 тижнів до 18 місяців. Ривки сильні й можуть лякати; вони виникають без попередніх поведінкових ознак, хоча зазвичай трапляються, коли собака відпочиває або втомлений. Найбільше уражені м’язи верхніх кінцівок, тулуба, шиї та обличчя. Напади можуть виникати у відповідь на яскраве або миготливе світло.
Джерела
PubMed ID: 28223533
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 2095
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів