Juvenīla miokloniska epilepsija (JME) – Rodēzijas ridžbeks
Preces kods: H335
Īss apraksts
Ģeneralizēta miokloniska epilepsija ar fotosensitivitāti, kas pazīstama arī kā juvenīla miokloniska epilepsija (JME), ir neiroloģisks traucējums, kas sastopams Rodēzijas ridžbekiem.
Vispārīga informācija
Ģeneralizēta miokloniska epilepsija ar fotosensitivitāti, kas pazīstama arī kā juvenīla miokloniska epilepsija (JME), ir neiroloģisks traucējums, kas sastopams Rodēzijas ridžbekiem. Slimajiem suņiem traucējums izraisa asas, pēkšņas, patvaļīgas muskuļu saraušanās. Slimību izraisa recesīva DIRAS1 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | DIRAS1 |
| Hromosoma | 20 |
| Mutācija | c.564_567delAGAC |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | JME |
Klīniskās pazīmes
Miokloniskas saraušanās un raustīšanās sāk izpausties jauniem slimajiem suņiem vecumā no 6 nedēļām līdz 18 mēnešiem. Saraušanās ir spēcīgas un var izbiedēt; tās rodas bez iepriekšējām uzvedības pazīmēm, lai gan parasti notiek, kad suns atpūšas vai ir noguris. Visvairāk skarti augšējo ekstremitāšu, rumpja, kakla un sejas muskuļi. Lēkmes var rasties spilgtas vai mirgojošas gaismas ietekmē.
Avoti
PubMed ID: 28223533
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 2095
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas