Juveniilne müoklooniline epilepsia (JME) – Rodeesia ridgeback
Kood: H335
Lühikirjeldus
Generaliseerunud müoklooniline epilepsia koos valgustundlikkusega, tuntud ka kui juveniilne müoklooniline epilepsia (JME), on Rodeesia ridgebackidel esinev neuroloogiline häire.
Üldteave
Generaliseerunud müoklooniline epilepsia koos valgustundlikkusega, tuntud ka kui juveniilne müoklooniline epilepsia (JME), on Rodeesia ridgebackidel esinev neuroloogiline häire. Häire põhjustab haigetel koertel teravaid ja järske tahtmatuid lihastõmblusi. Haigust põhjustab geeni DIRAS1 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | DIRAS1 |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.564_567delAGAC |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | JME |
Kliinilised tunnused
Müokloonilised tõmblused hakkavad haigetel noortel koertel avalduma vanuses 6 nädalat kuni 18 kuud. Tõmblused on tugevad ja võivad ehmatada ning tekivad ilma eelnevate käitumuslike hoiatusmärkideta, kuigi tavaliselt esinevad need koera puhates või väsinuna. Kõige enam on haaratud ülajäsemete, kere, kaela ja näo lihased. Hoogusid võib vallandada ere või vilkuv valgus.
Allikad
PubMed ID: 28223533
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 2095
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva