Ювенильная миоклоническая эпилепсия (JME) – Родезийский риджбек
Код (Артикул): H335
Краткое описание
Генерализованная миоклоническая эпилепсия с фоточувствительностью, также известная как ювенильная миоклоническая эпилепсия (JME), — неврологическое расстройство, встречающееся у родезийских риджбеков.
Общая информация
Генерализованная миоклоническая эпилепсия с фоточувствительностью, также известная как ювенильная миоклоническая эпилепсия (JME), — неврологическое расстройство, встречающееся у родезийских риджбеков. Расстройство вызывает резкие, внезапные непроизвольные подёргивания мышц у больных собак. Болезнь вызвана рецессивной мутацией гена DIRAS1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | DIRAS1 |
| Хромосома | 20 |
| Мутация | c.564_567delAGAC |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | JME |
Клинические признаки
Миоклонические рывки и подёргивания начинают проявляться у молодых больных собак в возрасте от 6 недель до 18 месяцев. Рывки сильные и могут пугать; они возникают без предварительных поведенческих признаков, хотя обычно случаются, когда собака отдыхает или устала. Больше всего поражены мышцы верхних конечностей, туловища, шеи и лица. Приступы могут возникать в ответ на яркий или мигающий свет.
Источники
PubMed ID: 28223533
Год публикации: 2017
OMIA ID: 2095
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней